新华健康2月15日消息（孙慧） “儿童时期是治疗血友病的关键时期，如果在儿童期积极治疗、有效控制出血，血友病的孩子们可以像其他孩子一样健康成长，成为社会的栋梁之才。”北京儿童医院血液肿瘤中心主任医师吴润晖在接受新华健康记者采访时表示。
预防和按需治疗都是有效控制手段
血友病，是一组由于血液中凝血因子VIII或者IX因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的伴性遗传性出血性疾病，绝大部分患者为男性。吴润晖说：“儿童血友病的发病率不管是种族、地区，在全世界都是统一的，即每5000个男婴里面就会有一个病人。根据人口统计，我国大约有10万病人。”
据介绍，作为先天性出血性疾病，血友病病人大多是在儿童期出现出血症状时被诊断患有血友病的。开始出血的时间从分娩的瞬间到青春期不等，理论上重型病人发病早、轻型病人发病晚，而重型病人大多数的初次出血时间在1.5岁前；出血的部位从皮肤瘀斑到严重的颅内出血程度不同；虽然全身所有部位均有出血的可能，但是血友病病人最频繁（占到所有出血的70-80%）和最关键（不治疗将致残）的出血发生部位为关节和肌肉，超过90%重型血友病患儿初次的关节出血时间在3岁以前。关节出血可以反复发生，某些重型病人每年关节出血可达到数十到上百次；反复的关节、肌肉出血必将致残。因此，针对出血的正确积极治疗非常关键。
对于血友病的治疗方法，吴润晖表示作为缺乏一种凝血因子的先天性疾病，治疗的方法为外源性补充病人缺乏的凝血因子（VIII或IX）——替代治疗。而治疗方法又有两种：一种是按需治疗：即在急性出血时按照出血的部位、程度给予不同剂量、疗程的凝血因子，目的是为了迅速控制出血，减少急性出血对身体的危害；另一种是预防治疗：即为了预防出血，而给病人定期注射一定量的凝血因子，使凝血因子保持在一定水平来预防病人的出血。这种治疗就像糖尿病病人需要定期注射胰岛素、高血压病人定时服用降压药一样，都是针对疾病对人体造成危害的所采取的、必不可少的、有效控制手段。而预防治疗在儿童期非常重要，预防治疗可以预防出血，让血友病孩子身心健康成长。
产前检查减少发病
据介绍，血友病是一种伴性遗传性疾病，即发病基因定位于X染色体：女性由于有两条X染色体，正常的一条弥补了不正常的一条，因此仅携带疾病而不发病。男性因为只有一条X染色体，如果携带了致病的基因就将成为血友病病人。这就是常常说的：“血友病是妈妈携带、儿子得病”的道理。目前可以通过产前检查、家系分析以及从胚胎水平干预等先进手段预防血友病儿的出生，减少发病。
预防治疗让血友病的孩子不再面对出血风险
据介绍，作为先天性疾病的血友病，出血从儿童期（更多是婴幼儿期：三岁前）开始。出血不仅损伤身体的组织、频繁的出血发作必将致残；同时，最常见的出血部位——关节肌肉内的出血非常疼痛。出血、疼痛、肢体功能丧失等，一步步将血友病孩子和他们的家庭拖向深渊。吴润晖说：“首先关节出现病变、肢体不能正常活动；由于害怕出血或者已经存在了出血后的关节畸形，血友病孩子在日常生活中不能正常活动；他们到了上学年龄不敢或者被学校拒绝就学，即使能去上学也不能像其他孩子一样正常参与活动，久而久之，孩子们一定程度上脱离社会、甚至出现心理异常发育，必将在人生身心发育的关键阶段造成非常不良后果。”
吴润晖表示儿童期是血友病的关键时期，针对急性出血需要尽早、及时、足量、足疗程的止血治疗以及血友病综合医疗团队后续的一系列干预（康复理疗、心理咨询等），目的是使每次急性出血的损伤尽量减少到“零”。而预防治疗在儿童期更加重要：正确的、合理的预防治疗将防范出血发生、可以让血友病孩子不再面对出血风险，他们可以去上学、去参加同龄孩子的正常活动，从而保持健康的身体、正常的心理。预防治疗让血友病孩子与其他孩子一样健康成长、上学受教育，最终成为社会的栋梁，回报社会、造福社会。在中国，儿童血友病的治疗任重而道远。
