新华网济南３月１日专电（记者王海鹰）济南市历城区港沟镇１４岁的孙明源出生两个月后被查出患有重症苯丙酮尿症，这种疾病目前尚无法治愈，只能长期服用药物控制病情，一旦停药就会面临生命危险。由于目前国内缺少治疗该疾病的药物，孙明源只能服用一万多元一盒的进口药，这让本就不富裕的农村家庭每年都要承担十多万元的治疗费用。为此孙明源的父母选择了外出打工为儿子赚医药费，７０多岁的爷爷奶奶不仅要种地，还要照顾患病的孙子。
孙明源患的是一种罕见病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的０．６５‰至１‰的疾病。很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，因其病种罕见且只有不到１％的病有治疗方法，罕见病也被人形象地称作“孤儿病”。目前全球已确认的罕见病有５０００至６０００种，约占人类疾病的１０％。国内较为人熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、戈谢氏病等。
目前，少数罕见疾病有特效药，但对于这些罕见病患者来说，医药费用昂贵。山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥指出，重症苯丙酮尿症的药物花费每年近２０万元，而戈谢氏病的特效药物每年需２００万元，远远超出了绝大部分家庭的经济承受能力。
韩金祥说，山东省罕见疾病防治协会测算发现，如果一种疾病的人数少于３０万—５０万，企业可能收不回其研发成本及获得合理的利润，这导致企业的研发动力不足，国内在“孤儿药物”研发领域几乎处于空白。另外，大部分“孤儿药物”都不在医保报销范围内，进一步削弱了企业的研发动力。
韩金祥认为，要想解决这一问题，就要在现阶段加大政策扶持，支持“孤儿药物”进口，简化审批程序，推动“孤儿药”进入医保体系，以此激励国内企业开展“孤儿药物”研发。对于那些还没有治疗药物的罕见疾病，也需要有更多研究人员加入到新药研发中，用中国科学家的力量填补国际空白。
