2003年4月14日，美国联邦国家人类基因组研究项目负责人宣布，人类基因组序列图绘制成功。

    在人类基因组图谱解析的过程中，人类基因组计划的科学家和美国塞莱拉公司的科学家采用了两种不同的测序和分析的方法。塞莱拉公司的核心分析方法被称为“霰弹法”，人类基因组工程则采用了“克隆法”。

    塞莱拉公司研究组包括２８２位来自美国、欧洲、澳大利亚、以色列和西班牙的研究机构的人员，他们代表了１２个不同的学术机构、非盈利机构和商业性组织。科学家们从３女２男５位志愿者体内提取了ＤＮＡ样品，他们包括１名非洲裔美国人，１名亚裔、１名拉美裔和２名白人。

    霰弹法是一个高度计算机化的方法，它是先把基因组随机分成已知长度（２０００个碱基对、１万个碱基对、５万个碱基对）的片段，然后用数学算法将这些片段组装成毗邻的大段并确定它们在基因组上的正确位置。

    由公共经费支持的人类基因组计划则采用另一种方法，即先复制更大段的人类基因序列，然后将它们绘制到基因组的适当区域，这种方法需要研究人员在早期把较多的时间和精力放到克隆和绘制草图上，而塞莱拉公司的方法是在后期需要做大量的计算工作。

    塞莱拉公司的科学家先用霰弹法测序ＤＮＡ，并将整个基因组覆盖８次，然后用两个数学公式将人类基因组序列多次组装起来，确定出了基因中的转录单元，预测出了６０％的已识别基因的分子功能。最后研究人员将人类基因组信息与此前已完成的果蝇和线虫的基因组序列进行比较，从而找出了三者共有的核心功能。

    两个研究组将数据进行的对比以及人类基因组工程的科学家、《科学》和《自然》杂志高级指导编辑的评估表明，塞莱拉公司的基因组分析与人类基因组计划的分析结果虽然存在一些差异，但大部分地方都有极高的吻合度。

    塞莱拉公司测定的序列覆盖了９５％以上的人类基因组，其中约８５％的人类基因组存在于按照正确顺序排列、至少包含５０万个碱基对的片段中。这一序列为人类至少拥有２．６３８３万个控制合成蛋白质的基因提供了有力的证据，也为另外１．２７３１万个假设基因的存在提供了较弱的证据。因此，人类基因数最多可能是３．９１１４万个，最少可能是２．６３８３万个。

　　２０１２年９月５日，国际科学界宣布，“ＤＮＡ元素百科全书”计划（简称ＥＮＣＯＤＥ）获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，其成果由于非常复杂，以３０篇论文的形式同时发表在英国《自然》杂志等多份学术刊物上。这是“人类基因组计划”之后国际科学界在基因研究领域取得的又一重大进展。人类基因组计划让我们得到了人类基因组图谱，但其中许多基因过去都不知道有什么功能。研究者最常关注的是与编码蛋白质相关的基因，但它们只占整个基因组的约２％。本次公布的数据显示，人类基因组中约８０％的基因都有某种确定的功能。

　　２０１５年６月３日，一个英国科研团队成功完成了对埃博拉病毒的基因测序，并已将数据在网上公开发布，免费提供给全球科研人员使用。这有助于各国研发更高效的治疗药物和疫苗。>>

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