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12岁女孩得怪病 长相如同六旬老太
www.XINHUANET.com  2006年12月16日 10:22:14  来源:CCTV
     
 
 
  12岁的洋洋患上了发病率低于800万分之一的科凯恩氏综合征。病痛使她极速衰老,外貌、器官功能均如五六十岁的老年人。然而,不幸的洋洋却拥有世上最温暖、最珍贵的母爱,母爱将陪她走完并不漫长的人生……
 
 
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被病魔折磨不成人样的洋洋

洋洋12岁牙已经掉了一半


    极度震惊

    ◆这种疾病发病率低于800万分之一

    ◆患儿迅速衰老,最长寿命仅为16岁

    极度关爱

    ◆父亲弃她而去,母亲要陪她走完人生

    ◆因其家庭太贫困,吉大一院免费救治

    长春晚报讯 (记者 陈琼)震惊!11月10日,当记者透过病房的玻璃窗看到这个年仅12岁的患儿时,心中充满震惊与痛心。12岁的洋洋患上了发病率低于800万分之一的科凯恩氏综合征。病痛使她极速衰老,外貌、器官功能均如五六十岁的老年人。然而,不幸的洋洋却拥有世上最温暖、最珍贵的母爱,母爱将陪她走完并不漫长的人生……

    爱女幼时迅速衰老

    母亲心切四处求医

    10日,在吉大一院儿科的病房里,记者看到了正在打点滴的洋洋。稀落的黄发、干瘪的皮肤、灰黄色的眼仁、参差的牙齿,构成了苍老不已的面孔。身高仅有1米、瘦得皮包骨的洋洋正因疼痛在哭,母亲朱女士抚摸着女儿的头,轻声哄着:“不怕,洋洋不哭,妈妈在这呢……”36岁的母亲与12岁的女儿形成了强烈的对比,女儿较母亲更显苍老,让人感到生命的无奈。

    朱女士的家在辽宁省盘锦市。她告诉记者,洋洋出生时重3.25公斤,一切和其他孩子无异。可到1岁时,朱女士发现同龄的孩子都能叫着“妈妈”扑向母亲的怀抱了,可女儿还不会走路。她带着女儿到医院检查,被诊断患有脑瘫。家境并不宽裕的朱女士拿钱给女儿做了手术,但女儿并未因接受手术治疗而康复,仍需要人扶着站立。

    到两三岁时,朱女士发现洋洋和同龄孩子在长相上也有很大差异,女儿干巴巴的皮肤看起来像是老人,且隔一段时间衰老得特别明显。她以为女儿患了早老症,抱着女儿跑遍了辽宁省内的大小医院,希望能早日为女儿医治,但结果却一次次令她失望。

    罕见病症致人衰老

    医院免费救治患儿

    是什么病让女儿衰老得这么快?朱女士一直得不到答案。在别人的帮助下,9日她带着女儿来到吉大一院儿科就诊。据该院儿内三科杜红伟副教授介绍,洋洋入院时皮肤、外貌呈老人状,牙齿已老化脱落,同时还出现老年性白内障、视网膜萎缩等老年性症状,血脂也比较高。患儿体重仅8.9公斤,身高1米,这相当于1岁孩子的体重、两三岁孩子的身高。

    经过该院胡克恒教授的诊断,洋洋所患的并不是罕见的早老症,而是一种更为罕见的疾病——科凯恩氏综合征,该病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是第20号染色体发生了病变。据悉,早老症的发病率在每800万名儿童中仅有1例,而该病的发病率还要更低。

    无奈的是,该病目前还没有有效的治疗方法,患儿寿命最长才16岁,多因早衰、心血管疾病、中风等死亡。我国曾有过几例该病患儿,但患儿一般在几岁时就已死亡,像洋洋已12岁才被查出十分少见。

    因朱女士家境贫困、洋洋病情罕见,医院决定为其免费医治。

    父亲离母女而去

    伟大母爱伴一生

    洋洋7岁时,家里因求医已十分贫困,父亲和朱女士离了婚。此后,朱女士便在社区内打工,每月挣400元供她和女儿生活,并给女儿看病。

    “她会叫我妈妈!”朱女士幸福地说。平时,朱女士常和女儿沟通,病床上的洋洋只会说单字,但并不影响母女俩用手势和单字进行交流。洋洋每天特别闹,要不停地到外面玩。实在忙不过来时,朱女士只好让父母来帮忙。记者问她是否想过放弃时,朱女士说:“我这一生就这一个孩子,我要为她负责到底。作为母亲一定要陪女儿走下去……”

    朱女士每天都在心中默默祈祷,她希望某一天,女儿的病情能突然好转,像一个正常的孩子一样上学、玩耍,尽情享受童年的快乐。

    相关链接        

    科凯恩氏综合征是科凯恩在1936年首次发现的,该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,又称小头、纹状体小脑钙化和蛋白质营养不良综合征,或侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。其特点是患儿出生时正常,两岁后发病,面容苍老,眼球内陷,身材矮小,手足大,四肢相对较长,皮肤对光敏感,暴露部位常发生水疱。视神经萎缩和进行性色素性视网膜炎,致视力丧失;听神经损伤最终导致耳聋;脑组织及颅内血管有钙化。 (图文/CCTV.COM)

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