6 黑龙江省首次发现两个人类新基因

    9月，黑龙江省血液中心首次发现的两个人类白细胞抗原（HLA）新等位基因，被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为DRB1*1216和B*5621。自上世纪中期发现第一个HLA抗原至今，全世界已检测出相关HLA等位基因2100个。本次发现为世界HLA系统数据库又增添了两名新成员，同时意味着人类对自身基因的认识又前进了一步。

    HLA系统是人类最复杂的遗传学系统之一。HLA等位基因是编码人类白细胞组织相容性抗原的基因，它与骨髓及组织器官移植关系密切。实行器官和骨髓移植时，需要供体和受体的6个最重要HLA等位基因完全吻合。新基因的发现，能使器官及造血干细胞移植更加准确地进行配型，也增加了人类寻找匹配基因的可能性。我国现无血缘关系供、受体移植逐渐增加，发现HLA等位基因，能提高造血干细胞移植配型的成功率和精确度。

    自2003年起，黑龙江省血液中心输血医学研究所科技人员在4年的时间里共检测了30000多例随机的供者标本。在对大量供者标本进行检测过程中，他们发现两例标本有异常，即在某方面与众不同，与目前已知的基因序列无法对应。他们并没有忽略这一极小的异常情况，通过进一步论证，研究人员确定这两个样本中包含未知的基因序列，于是把这两例异常基因进行了克隆，最后证明它们是新的等位基因。

    7 科学家成功破译黄种人生命密码

    10月11日，第一张黄种人全基因组标准图由我国科学家绘制完成，样本来自一个典型的中国人。炎黄子孙的基因特质首次在基因图谱中得到了完美呈现。中国人的黄皮肤，诗人的解释是承继于母亲河，科学家则给出了完全不同的精确答案。

    人类基因组图谱被认为是“人体的第二张解剖图”。被命名为“炎黄一号”的黄种人基因组图谱绘制计划，通过分析人体24条染色体的碱基序列，获得完整的黄种人基因组图谱。

    这张黄种人基因组图谱由我国科学家采用新一代测序技术独立完成，这是我国继承担国际人类基因组计划1%任务，国际人类单体基因10%任务后，在人体基因测序方面从1%到100%的一次成功跨越。参与研究的主要成员都是曾经代表中国完成“人类基因组计划”1%任务的科学家。

    获得个人基因图谱，有助于预防遗传疾病，并研制新药物和新医疗方法，最终实现人类个体化诊断和个性化治疗。目前全世界共发现2000个与疾病有关的人类基因，其中1500个已在美国用于临床诊断。科学家认为，由于黄种人突变位点与白种人不尽相同，不能完全照搬国外的诊断标准。因此，这张全基因组图谱勾勒出了黄种人的独特处，意义非凡。

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