近日，美国国家人类基因组研究所宣布，对人类第2号、第4号染色体的详细破译工作完成。“这不仅标志着人类基因组项目的分析、测序工作已全部完成，也是人类基因研究的重大突破。”昨日，中国科学院北京华大基因研究中心董伟博士告诉记者。
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2号染色体证实人与黑猩猩同源
曾参与第3号染色体破译工作的董伟博士昨日告诉记者：“美国国家人类基因组研究所在破译中发现，人类第2号染色体是由古猿的两条染色体融合而来的，这一点证实了人类与黑猩猩的同源性，同时也修正了此前关于第2号染色体形成过程的一些推测。”
董伟告诉记者，人类与黑猩猩的同源性超过了95%，在基因数、基因结构与功能、染色体与基因组构造上，人类和黑猩猩几乎相同。但在漫长的进化过程中，这不到5%的差别，决定了人类和黑猩猩的根本区别。
先天性智障等顽疾与4号染色体有关
记者从华大基因研究中心获悉，在此次破译的第4号染色体中，不仅含有目前发现的人类基因组上最大的“基因沙漠”，而且很可能包含着与肌肉萎缩症、先天性智障等疾病相关的信息。
董伟博士告诉记者：“我们知道，蛋白质起着维持生命的功能。染色体中绝大部分区域的基因序列都能翻译成蛋白质结构，但却有一小段区域的基因序列不能翻译成蛋白质，这个区域就叫基因沙漠。其实，在每条染色体上，都会有一段这样的区域，但第4号染色体的基因沙漠区域很长、很突出。既然不产生蛋白质，那么这段区域有什么特殊作用，到现在还是个谜。”
染色体序列破译只是研究第一步
我国的基因研究水平一直处于世界先进地位，华大基因研究中心已进入全球基因组研究十强之列。从本世纪初开始，中、英、美、德、日等国家的基因研究中心共同对人类基因组进行了测序，我国承担了第3号染色体的破译任务，并于2001年出色完成了这个项目的数据分析。
董伟说：“目前，全部染色体的序列已由各国科学家共同破译完成。其中，15对染色体的基因密码更被详细分析破译。序号靠前的大染色体破译难度较大，因此，第2、3、4号染色体破译，标志着人类基因组研究的重大突破。”
“但是，尽管人类已完成了对自身染色体的序列分析，却还远没有真正掌握基因的奥秘。排序只是掌握基因奥秘的第一步，一对染色体从完成序列破译到发表完整的学术论文还需要经过很长时间。”董伟说。
基因突变原因目前仍不清楚
医学是人类对基因应用最广泛的领域，很多疾病与基因关系密切。例如，癌症源于基因突变，病变细胞以无法控制的方式增长、分裂。如果基因“表述”不正常，就会引发病变，如果基因恰好控制住脑部，那么，失常基因就会带来脑部疾病和智能缺陷。
但目前，人类只知道基因“表述”失常会引发疾病，却并不清楚失常的机理、原因，因而无法对其进行控制。就如同医生能判断病人患了什么病，却不能给出有效的治疗方法。文／本报记者
袁婷 实习生 付宇
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本报讯
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染色体研究三步骤
第一步：
完成基因序列破译，获取测序数据
第二步：
对数据进行分析，包括数据解释、制作基因图谱及同源比较等
第三步：
建立数据库，发表完整学术论文
