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肿瘤基因检测临床实践规范发布

2016年04月24日 11:02:19 来源: 新华社

  新华社北京4月24日电(记者倪元锦)中国临床肿瘤学会(CSCO)、中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)23日发布《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》,旨在为二代测序(NGS)技术应用于临床肿瘤驱动基因分析,规范临床实践,并提供相关指导性建议。

  业内人士认为,实际操作中,由于准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范,对肿瘤患者基因诊断可能存在检测质量低、结果准确性差、解读不专业等现象,亟待行业规范和指导性建议。

  CSCO理事长吴一龙教授介绍,NGS是一种高通量的大规模平行测序技术,可以同步获得肿瘤患者个体特定样本中数以十亿计的DNA碱基序列信息,是发现已知、未知疾病相关基因变异的高效手段。尽管NGS在单基因遗传病、产前诊断等方面已有广泛应用,但是当前NGS用于肿瘤基因检测仍缺乏统一规范和共识。

  “‘精准诊断’先行,才有治疗的‘精准方案’及对患者疾病全程的‘精准管理’。”《共识》的主要执笔人、广东省肺癌研究所、广东省人民医院、广东省医学科学院张绪超教授指出,疾病防治“三个精准”的过程中,“精准诊断”是首要环节,是起到“雷达搜索攻击目标靶点”式的关键作用,这份《共识》提出的主要目的,是保证临床实践中得到的二代测序检测数据的准确可靠,对临床决策有所帮助,最终可以使患者获益。

  吴一龙说,《共识》的发布只是第一步,目前最关键问题是规范测序公司的标准和操作方法,由此,技术的规范才能保证后续的精准发现和精准治疗。

  《共识》要求,患者接受检验前需知情同意、获得相关遗传学咨询,以确保患者知晓基因检测的目的、利弊以及测试的局限性。

  为了推动实现NGS临床检测的规范化,CSCO于2015年启动“精准肿瘤学研究项目”。《共识》的起草和发布,是该项目的第一阶段成果。

【纠错】 [责任编辑: 黄锐 ]
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