问卷：您如何理解“志愿者”？

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    新华社北京7月12日电(记者周婷玉)我国每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛。为减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，一项名为“生命绿洲行动”的遗传代谢病检测全国普及活动12日在北京启动。

    解放军总医院小儿内科主任邹丽萍介绍说，有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

    中国协和医科大学检验医学研发中心于2005年将世界先进的液相串联质谱技术引入我国，这一技术可以用一滴血样，在几分钟内一次检测30余种遗传代谢病。

    研发中心主任何健说，一般在孩子出生24小时后即可由专业护士采新生儿的足跟血，在滤纸片滴2-3滴就可以，晾干后就可寄到“生命绿洲行动”的全国检测中心，实验室确认样本合格后会在七个工作日完成检测出具报告，阳性结果第一时间通知家属到医院确诊和治疗，并推荐遗传代谢病的诊疗专家。

■新闻背景

什么是遗传代谢病？

    解放军总医院小儿内科主任邹丽萍12日介绍说，遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。

    遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

    据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。

    新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。

(记者周婷玉)新华社北京7月12日电