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亨廷顿舞蹈症群像:遗传阴影下的不治之症

2017年08月23日 10:09:04 来源: 新京报

  亨廷顿舞蹈症群像:遗传阴影下的不治之症

  一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍,目前没有治疗方法

  8月20日,崔建国在顺义区的家里给患有亨廷顿舞蹈症(HD)的妻子韩爱华喂饭。 新京报记者赵蕾 实习生赵今朝 摄

  年轻时候的韩爱华。受访者供图

  2016年,华显珍和女儿、孙女、孙子的合影。今年2月,女儿因HD去世。多年来,这个家庭因HD先后有7个人去世。

  崔建国梦见,妻子韩爱华从床上坐起,换上一袭黑裙,戴上银质耳坠,穿着高跟鞋,去附近小区的公园跳舞。

  那是20年前的事了。如今,韩爱华躺在床上,嘴里发出“呜呜”声,手舞足蹈,一刻不停,体重从105斤降到72斤,她被确诊为亨廷顿舞蹈症。

  近日,一段《致命的舞蹈:我只能看着她的病情日渐恶化,直至死亡》的视频在网络引发关注,让“亨廷顿舞蹈症”这个陌生名词进入大众视野。

  视频中,家住北京市顺义区的崔建国烟一根接一根地抽。他说:“希望这个病将来能被治愈,不要再有人重复我们的悲剧。”

  “这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,患者发病年龄多在35到50岁,表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍。”上海瑞金医院神经内科副主任曹立介绍,患者生命持续约10到20年,目前没有治疗方法。

  中国亨廷顿舞蹈症协作网调研估测,中国约有三万发病患者,而携带者(未发病)数量远远高于发病人群。

  作为罕见病之一,亨廷顿舞蹈症(简称HD)并不为大众熟知。许多患者被误认为是癫痫、抑郁症、老年痴呆……一旦出现代代遗传现象,更是被视为“家族魔咒”。

  “手舞足蹈”

  韩爱华躺在床上,两只胳膊左右挥舞,右腿向半空中画圆,左腿朝上身弯曲,又放回。

  洗得发白的床单在高频率“运动”下皱成一团。好几次,她险些从床角摔下来,崔建国将其拽回床中央。

  这是8月18日下午3点半。韩爱华烧了3个多月,羚羊角粉、清热解毒丸等试了个遍,折腾了几晚,这会她趴在床上,四肢伸展着睡去——只有熟睡时,她才能停止“手舞足蹈”。

  卷发剃成寸头、裙子变成背心,20年来,“走在路上总能收获回头率”的韩爱华,变成裹着尿不湿、胸下肋骨清晰可见、生活无法自理的病患。

  最初的症状是“健忘”。1997年,这位新华书店的收款员,时常出现收款错误。转岗后,她也难以流利介绍图书,丢书情况接连发生,同事背后议论,她倍感委屈。

  “这之前,妻子晚饭后都会换上连衣裙,在怡馨花园跳一两小时的华尔兹。工作受挫后,她变得沉默,也不愿再出门。”崔建国回忆。

  几次出入医院,医生诊断为抑郁症。

  韩爱华办理病退,将自己关在家里,白天对着电视发呆,夜里按时吃抗抑郁药物,勉强保证短暂睡眠。

  但她的手脚,开始不受控制地抖动,直到2001年被确诊为亨廷顿舞蹈症。

  1872年,美国医学家乔治·亨廷顿发现此病,因患者不停地抖动肢体,像极舞蹈动作而得名。

  上海瑞金医院神经内科副主任曹立介绍,发病者在肢体上运动迟缓、语言不清、吞咽困难,认知上执行功能、思维加工能力衰退,精神上则表现为焦虑、抑郁躁狂等频发。以患者出现特征性运动障碍为起病点,3种障碍症状随着时间推移不断加重。

  “医生说这个病没法治,最多活十来年。”崔建国慌了神,第一次听说这病,就被判了死刑。

  十年前,他牵着妻子的手散步回家,走到五楼楼梯时,韩爱华忽然挣脱,大幅度抖动手脚,一步没站稳,后仰着摔下楼梯,在医院昏迷两天才醒来。

  从那以后,她整夜吵闹、大小便失禁、四肢抖动频率不断增加,简单的话语交流变成“嗯”、“吃”、“饿了”,病情日渐恶化,直至完全丧失自理能力。

  吞咽带来死亡

  亨廷顿舞蹈症患者的生命一般持续10到20年。在崔建国悉心照料下,韩爱华成了患者里的“传奇”。

  每天下午,他将一碗黑色糊状物端到妻子面前,这是她的水果榨汁餐。2012年,韩爱华病情进入晚期,吞咽成为困难的事。

  一碗食物必须完全打碎,再一勺一勺送到妻子口中。她的头也来回摆动,到嘴边的流食常随着两侧嘴角滑落,流到脖颈和枕头。崔建国耐心擦拭,他计算过,喂完一碗食物需要半小时,喂下去的分量约三分之二。

  研究HD20年的Burgunder教授称,从全球范围看,HD患者最主要死因是肺炎,例如因吞咽导致窒息。

  华显珍的大儿子孙立军,就是“被馒头害死的”。

  疾病缠身后,儿女先后“被离婚”。为了照顾爱人和孩子,华显珍不断打零工,靠两千多的低保和养老金撑起全家人的生活。经济条件差,她只能用粗粮给患病的孩子喂食。

  2006年立秋后的一个晚上,她将蒸好的一块白馒头送到大儿子手里。他坐在床头,左右手接过馒头,往嘴里送。

  她转头去另一个屋看二儿子。10分钟后再回来时,孙立军躺在床头,眼珠上翻,感受不到呼吸。再等邻居赶来帮忙,儿子彻底咽了气。

  措手不及的死亡,成了每个亨廷顿舞蹈症家庭隐秘的伤痛。

  “国内也出现不少患者,因走路不稳,摔倒后出现脑出血等症状,最终病情恶化而逝”。复旦大学生命科学学院的鲁伯埙教授称,也有患者就医时,得到“治不了”的答案,放弃求生念头。

  韩爱华也想过死亡。还能歪歪扭扭走路时,她每天下午都嚷嚷着要去潮白河边。

  之后,韩爱华越发丧失语言功能,一天傍晚,崔建国推着她站在潮白河的土坝上,心生悲凉。

  “你要是觉得痛苦,要不咱一起跳河算了。”崔建国开了句玩笑。

  平日不接话的妻子忽然说:“好,听你的。”

  “被诅咒”的家庭

  韩爱华曾向丈夫提起,母亲举止异常,在自己3岁时忽然离世。“当时我也没放在心上,只是觉得她母亲早逝,很心疼她。”崔建国回忆。

  Burgunder教授在回复新京报记者的邮件中表示,亨廷顿舞蹈症由基因紊乱引起,损坏细胞大量功能的同时,导致神经细胞的错乱,是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。

  这些患者的家族,就像是“被诅咒”般,走不出死亡的阴影。

  今年2月24日,黑龙江齐齐哈尔市甘南县的华立波,在医院昏迷三天,未能抢救成功。39岁的她,撇下10岁的女儿离世。

  她是这个家庭患HD去世的第7人。

  华立波的母亲华显珍亲眼看着公公、丈夫、小姑、两个儿子和一个孙子相继离世。

  20年前,她的丈夫患病去世,10年前,大儿子表现出一样的手脚抖动症状、说话口齿不清、走路左右摇晃,她才恍悟,这是家族遗传病。

  2006年和2012年,她的两个儿子去世时均不到40岁——大儿子因吞咽馒头困难被噎死,小儿子瘦到只剩一层皮,未抵抗住病痛的折磨。

  女儿求生欲望强烈,一直幻想着痊愈,但现实不如愿。在一次求医回家的高铁站,她没有站稳,倒在台阶上,昏迷两夜后醒来,病情却急转直下,不出半年离世。

  Burgunder教授谈到,欧洲的亨廷顿舞蹈症患者人数约每10万居民8人,中国患者人数保守估计为三万人。鲁伯埙分析,根据人口的年龄分布简化模型推算,假设每个年龄的人数一样,未发病的携带者是发病的3倍。

  曹立表示,HD的基因突变特点是“动态突变”,加上遗传早现的现象,被遗传患者一代比一代年轻。但具体到某个家庭,需要看基因突变拷贝数,并不能看作是必然规律。Burgunder教授认为,其他遗传变异也可能改变疾病的表达及环境影响。

  “好像在列遗愿清单”

  崔建国从未打算带儿子做基因检测,他不想再面对重复的打击。

  华显珍也拒绝给还在上小学4年级的孩子做检测。“既然治不好,知不知道也没那么重要了。”她说。

  10岁的孙女偶尔问起,自己将来会不会和妈妈一样,华显珍避而不答,“孩子不该背负那份惶恐。”

  中国亨廷顿舞蹈症协作网的协调员冯璐扬告诉记者,因为HD是单基因显性遗传病,只要父母中一方患病,一定是50%的几率遗传。

  一旦被遗传基因选中,成为突变基因的携带者,按患者发病的年龄规律,一般在35到50岁,病症逐步显现。

  没做基因检测前,31岁的成都人熊祥旭已规划好人生。去年12月,她的母亲在辗转多家医院后,被确诊为HD。

  熊祥旭想努力多挣钱,为丈夫和孩子存一笔钱,再带家人去西藏等地多旅游几趟。

  “好像在列遗愿清单。”熊祥旭轻声说道,如果检测结果显示自己是HD的携带者,她会选择在发病前结束自己的生命,不给家人带来困扰。

  成都华西医院的化验结果为否。

  鲁伯埙教授介绍,基因检测技术简单易行,可诊断病人子女是否为HD的携带者。1993年左右,基因检测技术就开始在多地的三甲医院施行。

  但现实生活中,基于个人情感和经费原因,做基因检测的患者非常少。

  不知道死亡会不会降临,以及何时降临,是这些患者家庭最大的恐惧。他们小心翼翼地生活,却难以摆脱命运的残酷选择。

  误诊

  即使拥有明显的发病特征,国内医学界对亨廷顿舞蹈症仍然知之甚少。

  熊祥旭的母亲在被确诊为HD时,她患病已有4年之久。从诊断为抑郁症,到疑似帕金森病,她看过心理医生,做过CT,核磁共振等检测项目,最终通过基因检测确诊为HD。

  鲁伯埙教授称,患者就医时,一些医生将之误诊为癫痫、抑郁症等,导致患者缺乏对亨廷顿舞蹈症正确认识,加快身体衰退。

  而放眼全球,因神经系统的功能性复杂,还没有研究人员攻克该病在人体的发病机制。截至目前,全球范围内始终没出现任何可以治疗甚至延缓病发的手段。

  去年,中国首家致力于服务亨廷顿舞蹈症患者和家庭的“风信子关爱”公益组织成立,其负责人曹茜的母亲,7年前被确诊为亨廷顿舞蹈症,她的外婆和两个姨妈,相继去世。

  她为亨廷顿舞蹈症做了一次调查,在接受调查问卷的103个人中,被确诊为亨廷顿舞蹈症后,从未接受过任何治疗的人高达37.25%。

  目前,被访者近期最迫切想接受的治疗方式依次为:药物治疗33.33%,手术治疗17.65%,康复评估15.69%。

  在治疗方面,Burgunder教授认为,现阶段许多药物可用于缓解HD运动或精神方面的症状,但医生需要根据每个患者本身的情况,保证药物副作用与症状改善之间保持良好的平衡。

  非药物治疗的关键则是护理条件。专业的护理可以提高患者的生活质量,有助于患者延长寿命。鲁伯埙教授解释,HD患者抖动时每日消耗的卡路里是正常人的3倍。但从研究的样本来看,劳作和锻炼能延缓发病,所以对病人的悉心照顾显得尤为重要。

  遗体捐献

  和二儿子一样,华显珍将女儿的遗体捐献,用眼角膜换回两个人重见光明。

  眼看着妻子身体每况愈下,崔建国也尝试将她的遗体捐献,这也是韩爱华最后的心愿。

  崔建国咨询了首都医科大学等北京三家遗体捐献点,对方均表示,现阶段遗体捐献只用于临床教学,专项的遗体研究需要立项申请经费,无法满足要求。

  鲁伯埙教授认为,病人的脑组织样品是珍贵的研究对象,需要建立一个脑库专门存放这些死者的脑部。据他了解,只有临床医生才能申请这样的立项,且必须经过伦理委员会的批准手续,最迟在病人去世后48小时完成取样。

  Burgunder教授指出,保存这些遗体“主要困难在于如何合理地准备材料(遗体),并保存他们用以研究。”他表示,在活体中收集生物标本(血液,尿液,甚至脑脊髓液)、疾病症状的大量数据也需要收集。

  作为欧洲亨廷顿舞蹈病网络(EHDN)的主席,Burgunder教授一直在支持国内HD的临床和科研进展。例如,比较中国和欧洲的疾病表现及其遗传背景,参考中药的经验;推进合作化研究等。

  乌云背后是否还能显现光芒的金边,Burgunder教授持乐观的态度。他表示,现在已有大量出版的研究结果关注于该病的发病机理以及临床表现。目前,治疗手段的潜在进展在于基因和蛋白的研究。在欧洲和北美地区,基于人体的研究正在进行,预计中国也将很快会出现。

  曹茜在500人的病友群里为患者解答疑问,华显珍正愁着为考上大学的孙子攒学费。熊祥旭已经与父母约定过年一起来北京逛庙会。

  崔建国唯一的休息时间,就是站在阳台,对着五十多盆多肉植物发呆。偶尔浇点水,他们就能拼命存活,仿佛预示着,只要自己还干得动,妻子就永远不会离开一样。

  新京报记者 赵蕾 实习生 赵今朝

【纠错】 [责任编辑: 郭士玉 ]
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